Une avancée majeure pourrait transformer la vie des personnes atteintes d’encéphalomyélite myalgique (EM), également connue sous le nom de syndrome de fatigue chronique (SFC). Des chercheurs, dans le cadre de l’étude DecodeME, ont identifié huit « signaux génétiques » distincts chez les individus souffrant de cette maladie. Ce projet d’envergure, lancé en 2022 par l’Université d’Édimbourg, des associations caritatives et des patients, vise à élucider le rôle des gènes dans le développement de ce syndrome.
Les scientifiques ont analysé un vaste échantillon de 15 579 ADN de personnes atteintes d’EM/SFC, en le comparant à plus de 250 000 échantillons de personnes non affectées. Les premiers résultats de DecodeME, bien que non encore publiés dans une revue à comité de lecture, ont été partagés lors d’une conférence et sont disponibles sur le site de l’université d’Édimbourg depuis le 6 août. Ces travaux révèlent huit régions génomiques associées à l’EM/SFC, suggérant que certaines variantes génétiques courantes dans la population augmentent le risque de développer la maladie, même si tous les porteurs ne seront pas nécessairement affectés.
Le professeur Chris Ponting, un des contributeurs à l’étude, a souligné auprès du Guardian que ces découvertes constituent la « première preuve solide de l’influence génétique de l’EM ». Il précise que de nombreuses variantes génétiques présentes dans le génome prédisposent les individus à un diagnostic d’EM. Ces régions génétiques identifiées contiennent des gènes impliqués dans les défenses immunitaires et le système nerveux, ce qui pourrait indiquer une vulnérabilité accrue aux infections bactériennes et virales.
Doug Speed, généticien statisticien à l’Université d’Aarhus, a salué l’approche de l’équipe tout en tempérant les attentes : ces différences génétiques n’expliqueraient qu’une petite partie du risque de développer l’encéphalomyélite myalgique. Il est courant pour de nombreuses maladies humaines que des milliers de variantes génétiques influencent le risque, chacune ayant une influence minime. Néanmoins, l’équipe de DecodeME reste optimiste, estimant que ces découvertes « renforcent la crédibilité des personnes atteintes d’EM », un syndrome souvent mal compris et rejeté par une partie de la communauté médicale.
Le syndrome de fatigue chronique, qui touche des millions de personnes dans le monde (dont 250 000 en France, majoritairement des femmes), est caractérisé par une fatigue extrême, des troubles du sommeil, un brouillard cérébral et un malaise post-effort. Il n’existe pas encore de traitement spécifique ni de test clinique pour diagnostiquer l’EM/SFC, le diagnostic reposant sur l’élimination d’autres causes. Les chercheurs espèrent que cette découverte incitera à davantage de financements pour la recherche, afin de trouver enfin des traitements efficaces pour cette maladie débilitante.
